遺傳性疾病:

所謂的遺傳性疾病，是指遺傳因素佔主要發病原因某些疾病。依據造成遺傳性疾病的原因又可以將其區分成：單一基因缺陷的遺傳疾病、染色體變異所引起的遺傳疾病及由多重基因共同影響所造成的遺傳疾病及粒線體基因的變異所引起的疾病。其中因單一基因缺陷而引起的遺傳疾病又稱為孟德爾型病症。
粒線體:粒線體（mitochondrion，來源於希臘語mitos「線」 + khondrion「顆粒」，又譯為線粒體），在細胞生物學中是存在於大多數真核生物（包括植物、動物、真菌和原生生物）細胞中的細胞器。一些細胞，如原生生物錐體蟲中，只有一個大的粒線體，但通常一個細胞中有成百上千個。細胞中粒線體的具體數目取決於細胞的代謝水準，代謝活動越旺盛，粒線體越多。粒線體可佔到細胞質體積的25%。
可看作是「細胞能量工廠」，因其主要功能是將有機物氧化產生的能量轉化爲ATP。
結構
粒線體的剖面圖，顯示：內膜（inner membrane），外膜（outer membrane），嵴（cristae），基質在不同的細胞類型中，粒線體的整體結構可能會非常不同。某些情況下，粒線體如右圖所示，很像個香腸的形狀，大小1到4微米。另一些時候，粒線體會形成分叉且相互連接的管狀網路。通過觀察活細胞中被熒光標記的粒線體，發現它們能夠戲劇性地改變形狀。此外，幾個粒線體可以融合成一個，一個也可以分裂成兩個。
粒線體具有兩個功能不同的膜：外膜和內膜。粒線體外膜完整包圍細胞器，與細胞膜成份一致。而內膜具有很多向內的皺褶，稱爲「嵴」。嵴上面有很多用於有氧呼吸和製造ATP的結構，這些折疊可以增加粒線體內膜的表面積以增強其效率。
內膜將粒線體其分成兩個部分：內膜之內的部分稱爲「基質」，而內外膜之間的部分稱爲「膜間腔」。
粒線體膜
粒線體的內外膜均由磷脂雙層組成，其中鑲嵌有蛋白質，類似一般的細胞膜。然而這兩層膜具有很不同的特性：包圍整個細胞器的外膜約含50%質量的磷脂，並且包含很多酶，參與腎上腺素的氧化，色氨酸的降解及脂肪酸的延伸等等。
而粒線體內膜包含100多種不同的多肽，蛋白相對磷脂的比例相當高（質量比3:1，大約一個蛋白分子對15個磷脂）。此外，內膜富含一種少見的磷脂心磷脂，是細菌的質膜所特有的。
外膜包含很多稱作「孔道蛋白」的整合蛋白，具有相對大的內部通道（大約2-3奈米，可允許離子和小分子通過。而大分子不能通過外膜。內膜不含孔道蛋白，通透性很弱，幾乎所有離子和分子都需要特殊的跨膜轉運蛋白來進出基質。
粒線體基質
除各種酶之外，粒線體基質中還有核糖體和少量DNA分子。也就是說，粒線體含有自己的遺傳物質，且具有能夠加工其自身DNA和蛋白的工具（參見：蛋白質生物合成）。細胞染色體之外的DNA編碼幾種粒線體的肽（人有13種），包括粒線體內膜中的蛋白，而更多的蛋白是由細胞核中的基因編碼的。
功能
雖然粒線體的首要功能是分解有機物，產生能量（以生成ATP的形式），但粒線體在其他代謝反應裡還起到很大的作用。如：
細胞凋亡
谷氨酸受體介導的興奮毒效應
細胞增殖
細胞氧化還原狀態調節
原血紅素 合成
膽固醇合成
產生熱量 (使生物保持溫暖)
某些特定的細胞粒線體有特定的功能，例如肝細胞的粒線體含有處理氨的酶，可以處理這種蛋白質代謝后帶有毒性的物質。如果某些與粒線體功能有關的基因突變，會導致各種不同的粒線體病。
能量
如上所述，粒線體的主要任務是生產ATP。這是通過糖酵解、丙酮酸和NADH (糖酵解在粒線體外完成，即胞漿)實現的。糖代謝分為有氧和無氧兩種。
丙酮酸：三羧酸循環
主條目：三羧酸循環
糖酵解中生成的丙酮酸會被主動運輸穿過粒線體膜，到達粒線體基質與輔酶A生成乙醯輔酶A。一旦生成，乙醯輔酶A就會進入到檸檬酸循環，或曰「三羧酸循環」或「Krebs循環」。過程中產生3分子NADH和1分子FADH2，它們會參與電子傳遞鏈。
除了琥珀酸脫氫酶是存在於粒線體內膜上這一例外，其他的酶都是遊離在粒線體的基質中。
NADH和FADH2：電子傳遞鏈
主條目：電子傳遞鏈
NADH和FADH2在電子傳遞鏈裡面經過幾步反應會釋放能量，其中一部分生成ATP，其餘則作為熱能散失。在粒線體內膜上的酶複合體(NADH-泛醌還原酶，泛醌-細胞色素C還原酶，細胞色素C氧化酶)利用過程中釋放的能量將質子逆濃度梯度泵入膜間(質子在膜間濃度比在基質中的高)。
當質子被泵入膜間后，質子就會有順濃度梯度擴散的趨勢。唯一的通道是複合體V——ATP合酶。當質子通過複合體從膜間回到基質的時候，ATP合酶可以利用ADP和磷酸合成ATP。這個過程被稱為化學滲透。這也是一個協助擴散的例子。Peter Mitchell就因為提出了這一假說而獲得了1978年諾貝爾獎。1997年諾貝爾獎獲得者保羅·博耶和約翰·瓦克闡明了ATP合酶的機制。
用於種群遺傳學研究
主條目：粒線體遺傳學
卵細胞會破壞與之受精的精子內的粒線體，所以個體的粒線體DNA只來自於母親。但個體其他的基因和DNA則是來自於父母雙方。就因為這種母系傳承,人口遺傳學和進化生物學的科學家就可以利用從粒線體DNA中所得的數據去了解種系關係和進化的情況。
最新的研究卻表明，粒線體基因重組在人類身上是能夠發生的.

主條目：內共生學說
在各種細胞器中，粒線體具有特殊性，因其含有核糖體且自身帶有遺傳物質。粒線體DNA是環狀的，且有一些和標準真核生物遺傳密碼不同的變化。
這些特性導致了內共生學説——粒線體起源於內共生體。這種被廣泛接受的學説認爲，原先獨立生活的細菌在真核生物的共同祖先中繁殖，形成今天的粒線體。

發病原理

分類

單一基因缺陷的遺傳疾病:

體染色體隱性遺傳疾病:

(1)葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症（蠶豆症）:
葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症，又名G6PD缺乏症（英文：Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase(G6PD) deficiency），俗稱蠶豆症，是一種常見的先天遺傳性疾病。患者由於遺傳基因的先天缺憾，無法正常地分解葡萄糖。除此以外，蠶豆、樟腦、臭丸、龍膽紫(紫藥水)、部份藥物都會令患者出現急性溶血反應，症狀包括黃疸、精神不佳，嚴重時會出現呼吸急速、心臟衰竭，甚至會出現休克而有生命危險。
症狀
由於葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症（以下簡稱為G6PD）是X染色體聯鎖遺傳性疾病，而男性只得一條X-染色體，故此病症幾乎只出現於男性身上，但帶有此病因的女性亦有可能出現輕微的症狀。
以下為G6PD發病時可能出現的症狀：
持續的黃疸:(黃疸又稱黃膽，俗稱黃病，是一種因人體血液中的膽紅素濃度增高，所引起的皮膚、黏膜和眼球鞏膜等部份發黃的症狀。某些肝臟病、膽囊病和血液病經常會引發黃疸的症狀。通常，血液的膽紅素濃度高於2-3mg/dL時，這些部份便會出現肉眼可辨別的顏色。成因當血液中的紅血球死亡，紅血球中血紅蛋白（Hemoglobin）的血紅素（Heme）會於肝臟的庫弗氏細胞（Kupffer cells）及脾臟被轉化為膽紅素。膽紅素經肝臟處理後，隨膽汁分泌至十二指腸，最後透過消化系統，與糞便一同排出體外。黃疸症可根據上述的血紅素代謝過程分為三類：肝前性黃疸/溶血性黃疸：當大量紅血球被分解時出現的黃疸病症。 肝源性黃疸：當肝臟無法正常處理膽紅素時出現的黃疸病症。 肝後性黃疸：當肝臟無法正常排除膽紅素時出現的黃疸病症。 新生嬰孩的黃疸症可能原因：新生兒溶血症 ,巨細胞病毒 ,弓形蟲 ,梅毒 ,膽總管阻塞 )
溶血反應:(溶血反應泛指紅血球的不正常分解。紅血球通常有110至120天的壽命，死去的紅血球隨即被分解。然而，部份疾病或因素會導致紅血球不正常分解，令血液中紅血球含量減少。由於紅血球於血液中傳送氧氣予身體各個部份，嚴重的溶血反應可以引致身體組織死亡，危及患者生命。一般引發溶血反應的因素有：抗原-抗體反應（如：輸錯血）、中毒，部份治療過程如血液透析及使用心肺呼吸機亦有可能引發溶血反應。)
，由以下項目引發：
某類藥物(見下)
某類食物(如蠶豆)
其他疾病(如受到嚴重病茵感染)
嚴重症狀可引致急性腎衰竭
誘發G6PD症狀的藥物有：
伯氨喹 (Primaquine，一種抗瘧藥物)
硫胺類抗生素 (Sulphonamide antibiotics)
碸 (Sulphones，如：氨苯碸，用以治療痲瘋)
其他含硫磺的藥品，如：血糖平(Glibenclamide，治療糖尿病，控制血糖的藥物)
呋喃妥因 (Nitrofurantoin，治療尿道感染的抗生素)
其他
診斷
當某些族裔的病人，出現黃疸、貧血，以及對某些誘因產生溶血反應時，又或是家族中有G6PD患者，都會被列為G6PD的疑似個案，需要作進一步的測試。
G6PD的測試包括：
全套血球計數(Complete blood count)及網狀細胞(reticulocyte)計數；當症狀出現時，G6PD患者的Heinz bodies(蛋白質集結體)會出現於在檢驗血液玻片的紅血球內。
肝臟蛋白酶測試(以剔除其他黃疸症狀的誘因)
結合珠蛋白(Haptoglobin於溶血反應中會減少)
庫氏試驗(Coombs Test/直接抗球蛋白試驗)：於G6PD患者病發時應呈陰性反應，這是由於G6PD引發的溶血反應並非由免疫系統協調產生
甲狀腺功能量度 (TSH measurement)
當有足夠證據支持病者症狀由G6PD引發，便可以 "Beutler fluorescent spot test" 為患者進行直接測試，其他可能的診斷方法，有DNA直接測試及檢查G6PD的基因排列。
現時使用的G6PD測試名為Beutler fluorescent spot test(取代過去使用的Motulsky dye-decolouration test)，是一個快速、便宜的測試方法，透過紫外線識別G6PD患者身體製造的NADPH。測試為陽性時，血點不會在紫外線下發出螢光；但當病人出現溶血反應時，測試結果可能會呈偽陽性(false positive)，故需要待溶血反應停止後數週才可進行測試。
分類
G6PD可按病症分為四類：
非血球型溶血性貧血(Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia)
嚴重缺失症狀
溫和缺失症狀
無缺失症狀（隱性）
病理
磷酸戊糖途徑是部份細胞（如紅血球）賴以產生能量的代謝途徑，以及維持NADPH的水準，而G6PD酶則屬於該代謝途徑的一員。NADPH的含量，亦直接影響谷胱甘肽(Glutathione)於細胞中的含量，而谷胱甘肰亦能保護紅血球免受氧化反應的破壞。G6PD酶對磷酸鹽戊糖代謝途徑有速度限制作用，以及能轉化glucose-6-phosphate為6-phosphoglucono-δ-lactone。
當G6PD患者的氧化反應轉趨劇烈便有可能出現溶血性貧血現象；這種情況可能會由嚴重感染、藥物治療及部份食物引起。蠶豆含有大量蠶豆嘧啶葡糖甙、divicine、convicine及isouramil ─ 這些全都是氧化劑。
在劇烈的氧化反應下，谷胱甘肽會被耗盡，接著酵素及各種蛋白質(如血紅蛋白)亦會被氧化物破壞，導致體內電解質失衡、細胞膜cross-bonding、巨噬作用及脾臟隔離紅血球等現象。血紅蛋白會被代謝為膽紅素(於高濃度時會引致黃疸)，或直接經腎臟排出(於嚴重情況下可導致腎衰竭)。
G6PD患者的G6PD酶分子結構，會導致葡萄糖的積聚而引致後期糖化終產物(Advanced glycation endproducts, AGE)的積聚。酶分子的缺失亦會導致NADPH的減少，而NADPH是產生一氧化氮的要員。糖尿病二型的普及，與西方黑人的高血壓情況都與G6PD缺失症狀有直接關係(Gaskin R. et al)。然而，其他流行病學的報告指出，G6PD似乎會降低癌症、心臟血管病症及中風等病症。
雖然女性會患上較溫和型的G6PD（視乎無受影響的X染色體的鈍化情況），但亦存在同質接合的女性病患個案；這些女性患者的病因，與一種名為慢性肉芽腫病的罕見免疫失調有關。
流行病學
G6PD是最常見因代謝酶缺失而引發的病症，但此病卻會為患者帶來對抗瘧疾的保護，特別是由Plasmodium faciparum引發的瘧疾。類似的情況亦出現於鐮刀型紅血球疾病的患者。對此情況，其中一個解釋是由於瘧原蟲會很快對脾臟清除，這現象可能是G6PD患者的進化優勢。
治療
患者必須避免因食物及藥物（如：抗瘧疾藥物、磺胺類藥物等）所引致的溶血反應，亦應接受抗病疫苗注射（如A型肝炎疫苗）以防止發病。
當發生劇烈的溶血反應時，患者需要大量輸液治療，並可能需要接受輸血，若發生腎衰竭時更需要接受血液透析。由於患者接受輸血時，所輸之血液並不會有G6PD缺失的情況，故此輸血是病發時的有效方法。
脾臟是分解紅血球之處，切除脾臟對部份病人的病情會有幫忙。任何引致紅血球出現高週轉的失調現象都應施以葉酸治療。雖然維他命E及硒具抗氧化特性，他們的使用並不會降低G6PD的嚴重性。

(2)囊胞性纖維症 :
囊腫性纖維化（Cystic Fibrosis，CF），亦稱為囊性纖維化、囊腫性纖維變性或囊纖維變性，是一種常見的遺傳疾病。此病症會影響病患的全身，導致逐漸的行動困難以及提早死亡。最常見的症狀是因為長期反覆的肺部感染所導致的呼吸困難，其他可能的症狀包括鼻竇炎、發育不良、腹瀉以及不孕。
囊腫性纖維化是最常見且致命的遺傳疾病，最常發生在歐洲人或阿什肯納茲猶太人之中，每25個有歐洲人血統的人之中就會有一個是帶原者，這使得此疾病在歐美非常的常見。產前的抽取羊水進行基因分析或是在幼兒時期的汗液檢查可以輕易的診斷出此病症。雖然診斷很簡單，但是此病症目前尚未出現可以治癒的療法或藥物，大部分的患者都在二、三十歲時因為肺衰竭而導致死亡，而目前唯一可以延遲的辦法只有肺臟移植手術。移植手術后一年存活率是80%，五年存活率是55%。
囊腫性纖維化是因為囊性纖維化跨膜轉導調節因子（Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, CFTR）的突變所造成的，這個基因負責製造汗、消化液以及各種黏液。大部分的正常人都有一對這種正常基因，不過事實上只需要其中一個是正常的就足夠了，當此對基因中的兩個基因都是不正常的時候就會發生囊腫性纖維化症，這是因為此疾病是由隱性遺傳所導致的[1]。
症狀
囊腫性纖維化症的症狀可以因為患者的年齡、體內器官受影響的程度、以前的治療以及被其他不同病症感染而有差異。總而言之，囊腫性纖維化有全身性的影響，其中包括成長方面、呼吸方面、消化系統方面、以及性器官方面。帶有囊腫性纖維化症的新生兒會有緩慢的成長率以及腸阻塞的問題，隨著患者的成長，其他症狀隨之出現，其中包括長期性的發育不良、頻繁的肺部感染、消化吸收的困難、以及導致不孕症。
肺部及呼吸道感染
Aspergillus fumigatus是一種在囊腫性纖維化患者的肺部常見的黴菌，常造成患者情況轉壞。囊腫性纖維化所產生的濃稠黏液會阻塞細小的氣管，這些粘液在肺部成為細菌繁殖的場所，使得肺部反覆受感染發炎而導致肺部組織的變化。早期的症狀包括不斷的咳嗽、大量的咳痰、以及運動量的減少都很常見。到了後期時，肺部組織的變化導致長期的呼吸困難。
其他症狀包括咳血（hemoptysis）、氣管擴張（bronchiectasis）、肺血管高血壓（pulmonary hypertension）、心臟衰竭、循環系統運送氧氣效率的減低、以及呼吸器官的衰竭[2]。除了細菌感染之外，患者常會產生其他與肺部有關的症狀，其中包括過敏性支氣管肺麴菌症（allergic bronchopulmonary aspergillosis），這是一種患者身體對一種常見的黴菌Aspergillus fumigatus產生不良反應，導致嚴重的呼吸困難，另外還有鳥型分枝桿菌（mycobacterium avium complex）是一種與肺結核菌相當類似的細菌，它會對肺部組織產生更進一步的感染，而且大部分的抗生素對此種細菌都沒有效果。
鼻竇內的濃稠黏液也會阻塞鼻竇而導致感染，症狀包括臉部疼痛、發燒以及頭痛。由於長時間的反覆發炎，囊腫性纖維化患者的鼻腔內會有鼻肉增生的情況，這些鼻息肉會阻礙呼吸道進而引起呼吸困難。

消化道、肝臟、及胰臟方面
在診斷一個患有囊腫性纖維化的新生兒時候可以觀察其排胎便的能力，如果一個新生而不能成功的排便的話，那就可以診斷出該嬰兒患有囊腫性纖維化。不能排出的胎便可能完全的堵住嬰兒的腸道，這種症狀有十分之一的機會會發生在患有囊腫性纖維化的新生兒的身上。[5]由於堆積了大量的糞便，腸道穿孔也很常見，其他包括營養不良、及咳嗽時腹壓大幅增加。[6]
除了肺臟會累積黏液之外，負責分泌胰液的胰臟同樣也會累積濃稠的分泌物。這些過於濃稠的黏液會阻擋胰臟消化液進入腸道的管道，而這些堆積在胰臟內的消化液便會引起胰臟炎(Pancreatits)，進一步的對胰臟產生難以復原的傷害。[7]除了對胰臟產生的損害之外，消化道內也會因為缺乏胰臟的消化液而導致難以消化及吸收食物營養素，這會導致營養不良以及發育不良，許多人體需要的營養素以及維生素都無法取得，例如維生素A、D、E、及K等脂溶性維生素，除了胰臟的問題之外，患者也常會有胃酸逆流、腸套疊導致的腸道阻塞、以及便秘等[8]，而年長的患者則可能會另有與胎兒腸道阻塞相似的大腸阻塞症。[9]
同樣受到濃稠的消化液分泌物影響的器官還有肝臟。由肝臟分泌以幫助消化脂肪的膽汁會堵塞膽汁導管，進而對肝臟產生損壞。長時間下來，可能會導致肝硬化使得肝臟失去去除身體內毒素以及製造重要蛋白質，例如凝血因子等，的能力。[10]
內分泌疾病及成長發育方面
手指腫大在囊腫性纖維化的病患上常見。當胰臟受損時，其內部負責分泌胰島素的胰島細胞也有可能會遭受損壞而死亡，進而導致糖尿病[11]。受影響的腸道吸收能力容易導致營養不良，例如對調節骨骼發育基本營養的鈣與磷非常重要的維生素D如果吸收不良的話，可能會導致骨質疏鬆使得病患容易骨折[12]。除此之外，在患者身上也可常見手指腳趾腫大的症狀，這是因為此慢性病的影響以及末梢骨骼長期缺氧的結果。
另一非常常見的症狀是發育不良。患此症的兒童通常會比同年齡的兒童成長緩慢許多，而通常囊腫性纖維化也是在診斷發育不良時才會被發現。此病症的許多原因都可以造成發育不良，例如長期的肺部感染、營養吸收不良、或是過快的新陳代謝率等都可能造成發育不良。
不孕
男性與女性都會受此病的影響而導致不孕，而根據統計，97%的男性患者是完全不孕的[13]，這是因為雖然男性患者是可以正常的產生精子，但是生理上卻缺少連接睪丸與外界的輸精管，所以正常且健康的精蟲不存在於自然射精的精液中[14]。因此，許多因缺乏輸精管而不孕的男性在經過人工受孕的過程中可被診斷出之前未被發現的輕微囊腫性纖維化症狀[15]。在患有囊腫性纖維化的女性中，有20%是因為過於濃厚的子宮頸黏液而導致的不孕，因為過於濃厚的黏液會妨礙精子的前進。有時候不孕症狀也可能是由於營養不良所導致的不正常排卵或停經所產生的。[16]
診斷及追蹤
診斷囊腫性纖維化的方法包括新生兒檢驗、汗液氯鈉電解質濃度檢驗、以及基因檢驗等測試方法。目前在美國國內，有10%的患者是在出生後馬上進行的新生兒檢驗時被診斷出患有囊腫性纖維化的病症，在這些嬰兒的體內都有一致的胰蛋白（Trypsin）過高的檢驗結果。由於在許多地方囊腫性纖維化的檢驗並不是例行的新生兒檢驗的一部分，因此大部分的患者都是在囊腫性纖維化的症狀出現後才就醫發現患有此病。在對非新生兒做測試時，最常用的檢驗方法是汗液檢驗法；受試者會被接上電極連接到測試儀器以及被刺激排汗，這個過程稱為離子電滲療法（Iontophoresis），之後測試人員會對收集到的受試者的汗液進行汗液中鈉與氯的含量測驗，而汗液中含有過高的鈉氯含量則代表該受試者患有囊腫性纖維化病症。除了汗液檢驗法之外，基因檢驗法也可以由確認CFTR基因是否有突變來診斷。[17]
許多不同的檢測方法可以檢驗及追蹤囊腫性纖維化的併發症的發展，例如X光片及電腦斷層掃描可以用來檢查肺部是否有任何組織損壞或是感染，唾液檢驗可以得知感染的細菌種類，肺活量測試測驗肺功能，驗血可以得知肝功能、維他命缺乏症、及糖尿病，雙能量X光骨質密度儀（Dual energy X-ray absorptiometry, DEXA scans）則可以檢驗骨質疏鬆症，而糞便檢驗可以幫助診斷消化酵素缺乏症。
生產前的診斷
已懷孕或是準備要懷孕的夫妻可以經由檢查CFTR基因是否有突變來判斷胎兒得到囊腫性纖維化的機率，若單個或兩個夫妻測出的結果都是高危險群，那麼便再測試嬰兒的CFTR基因。產前檢查雖然可以提供胎兒是否患有囊腫性纖維化，但是由於囊腫性纖維化並不能夠被治療的情況下，若在得知胎兒患有囊腫性纖維化之後唯一的辦法是墮胎。[18]


(3)苯酮尿症 :
苯丙酮尿症，又稱苯酮尿症（phenylketonuria，縮寫為PKU）是一種可遺傳的胺基酸代謝缺陷，患者肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，使得食物中的苯氨酸無法轉化為酪氨酸，而是經轉氨酶的作用轉化為苯丙酮酸，從而影響患者的大腦發育，從而引起智力障礙，並使患者出現皮膚白化、頭髮變黃、尿液有鼠臭味等徵狀。
由於阿斯巴甜含有苯丙氨酸，所以含有這種甜味劑(E950及E951)的飲品(例如：可口可樂zero)皆不適宜苯丙酮尿症患者飲用。
外部連結
苯丙酮尿症
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患者自身不可以將胺基酸Phe轉換為Tyr. 結果導致大腦內Phe聚集, 影響大腦正常功能, 導致痴呆.


甲一型抗胰蛋白酶缺乏症 :
(1)鎌刀型貧血症 :

(2)腺嘌呤去胺酶缺乏症:

(3)X染色體聯鎖隱性遺傳疾病 :

(4)逿馨氏肌肉萎縮症;

(5)A型血友病:
血友病是一種遺傳病，病人先天缺乏凝血因子，導致凝血功能障礙，不易止血。絕大部分患者為男性。
致病機理
正常的血液凝結是血液中血小板，與部分血漿蛋白共同作用的結果。這些與凝血功能相關的血漿蛋白，即是凝血因子。由於凝血因子在血液凝固過程中，具有加速以及加強反應的效果，缺乏凝血因子的協助，就可能發生凝血功能異常，導致出血時間延長。血友病患者的凝血因子比正常人要少，因此血管破裂后，血液不容易凝固，導致出血難止。
按照患者所缺乏的凝血因子類型，可將最常見的血友病分為甲型、乙型、丙型三種（或是A型、B型、C型）。缺乏其他凝血因子的血友病，則無特殊分類，以缺乏的凝血因子來確認。
血友病分類 西洋分類方式 缺乏的凝血因子 疾病別名
甲型血友病 A型血友病 第八因子  
乙型血友病 B型血友病 第九因子 克里斯多氏症(Christmas Disease)
丙型血友病 C型血友病 第十一因子  
遺傳
甲型和乙型血友病均為X染色體隱性遺傳。女性一般不發病，但可以攜帶致病基因。攜帶致病基因的女性與正常男性的後代中，男性有50%的機率發病，女性有50%的機率攜帶致病基因。患病男性與正常女性的後代中，男性全部正常，女性全部攜帶致病基因。因此，這兩種血友病表現為隔代遺傳。但患病男性與攜帶致病基因女性的後代，有可能為患病女性，不過由於女性有月經，所以一般來說患病女性青春期後的存活率很低。
丙型血友病為體染色體不全隱性遺傳。
1萬人中大約會有1名甲型血友病患者，3.5萬人中大約會有1名乙型血友病患者，而丙型血友病患者則很罕見。
癥狀
由於患者血漿中缺乏某種凝血因子，患者的血管破裂后，血液較正常人不易凝結，因而會流去更多的血。體表的傷口所引起的出血通常並不嚴重，而內出血則嚴重得多。內出血一般發生在關節、組織和肌肉內部。當內臟出血或顱內出血發生時，常常危及生命。
關節出血在血友病患者中是很常見的，最常出血的是膝關節、肘關節和踝關節。血液淤積到患者的關節腔后，會使關節活動受限，使其功能暫時喪失，例如膝關節出血後患者常常不能正常站立行走。淤積到關節腔中的血液常常需要數周時間才能逐漸被吸收，從而逐漸恢復功能，但如果關節反覆出血則可導致滑膜炎和關節炎，造成關節畸形，使關節的功能很難恢復正常，因此很多血友病患者有不同程度的殘疾。
由於每個凝血因子的基因都是一串去氧核醣核酸形成的複雜序列，不同類型的凝血因子缺乏，造成的影響也不同。即使是同一種凝血因子發生變異，因為變異發生的位置不同，方式不同，導致凝血因子的活性水準也不同。所以，同一類型的血友病患者，嚴重度皆有所不同。據此可將血友病患者分為重型、中型和輕型。
重度血友病患者的血漿中所缺乏的凝血因子的活性程度達不到正常人的 1%，一個月內可數次出血，出血常常在沒有明顯原因的情況下發生，稱為自發出血。關節出血很普遍。
中度血友病患者的因子活性程度為正常人的1%至5%，他們的出血常常由小創傷導致，例如運動損傷。關節出血一般在外傷后發生。
輕度血友病患者的因子活性程度為正常人的5%至30%，一般只在外科手術、拔牙或嚴重外傷后出血不止。關節出血較少。
治療
血友病是一種遺傳疾病，必須針對基因進行治療，才有可能根治。基因治療仍然處在研究階段，而且目前的成果，還談不上根治。目前的治療，仍停留在補充凝血因子，來預防或是治療血友病的出血症狀。
凝血因子補充治療
依照病人的症狀，決定如何提升凝血因子的水準。譬如：，至少需要提升凝血因子的水準到40%；治療腸胃道內出血，則需要提升到60%。預防性治療，則是不論有無症狀，以一定的頻次（一般是一週三次）固定注射凝血因子，預防關節出血。因為各種凝血因子都有其半衰期，其中第八因子的半衰期是8至12小時，第九因子的半衰期是18至24小時，因此補充凝血因子的療法，只能暫時解除患者癥狀。
凝血因子來源：一是血漿成分，二是凝血因子濃縮製劑(Coagulation factor concentrate)
血漿成分治療
使用成分
新鮮冷凍血漿(Fresh frozen plasma, FFP)
冷凍沈澱品(Cryoprecipitate)
效力：一單位冷凍沈澱品約含第八因子50單位，一個體重50Kgw的病人,接受注射之後，凝血因子水準可以提升到2個百分點(原來小於1%)。以治療關節出血為例，一次至少需要20單位的冷凍沈澱品。
優點：
緊急時容易在醫療機構取得。
使用經由無償捐血取得的新鮮冷凍血漿或是冷凍沈澱品，病人負擔的醫療費用較低。
缺點：
為了達到治療效果，大量輸注血漿，會造成體內水分過多。
血漿成分在製備過程中，容易產生細胞激素，誘發病人輸血反應。
由於病人需要大量使用，若是遇到血庫庫存不足時，將無法提供治療。
血漿來自多位捐贈者，甚至是有償的捐贈者，增加感染經血液傳染疾病的機會。
必須進行輸血程序，無法在家自行進行治療。
凝血因子製劑
來源：
血漿濃縮：收取有償或無償捐血者的血漿，加工濃縮消毒而成。
基因工程技術製備：利用基因轉殖的技術，利用微生物製造凝血因子，再加工濃縮消毒。
效力：針對病人缺乏的凝血因子，依照需要的劑量來補充。
甲型（A型）血友病為例，一個體重50Kgw的病人,接受一瓶500單位的第八因子濃縮製劑，注射之後，凝血因子水準可以提升到接近20個百分點。
乙型（B型）血友病患者，一個體重50Kgw的病人,接受一瓶500單位的第九因子濃縮製劑，注射之後，凝血因子水準可以提升到接近10個百分點。
優點：
效價高，體積小，無須擔心體液過多的問題。
在製造過程進行精製，消毒，減少感染經血液傳染疾病的機會。
醫療機構無須擔憂血庫庫存問題。
給藥較輸血來得容易，病人可以學習自行在家注射。
缺點：
價格昂貴
凝血因子製劑的選擇
基因工程製劑：製劑純度高，感染疾病機會低，但是製備技術要求高，同時全世界的供應廠商屈指可數。
血液製劑：依照等級，可製備高純度，中純度的製劑，提供不同類型的患者使用。血漿來源的安全性，以及製備過程的消毒過程，必須十分完備。
各地血友病治療狀況
在醫療保險普及的國家，大部分的醫療費用由保險或是政府補助，血友病的病患比較可以得到充分的治療。在這些地區，病人甚至可以採用預防性治療，以定期輸注濃縮凝血因子來避免出血。但是對於一些醫療較不普及或是保險不健全的國家或地區，由於凝血因子製劑十分昂貴，預防性治療變成可望而不可及的治療。在這些國家，大部分的病患，只能在出血發生的時候，才到醫療機構接受治療。在中國的患者，只能在發生出血后輸注濃縮凝血因子。而在台灣，預防性注射治療也才剛剛起步。
血友病治療與血液媒介傳染病
在基因工程製劑量產之前，製備濃縮凝血因子需要大量的血漿。若是沒有仔細篩檢捐贈者，又未經過適當處理，凝血因子療法很容易傳播血液媒介的傳染病。由於科技發展的限制，這類疾病的發現與偵測，一直到1990年代初才趨於完備。因此，世界各國都曾發生大量血友病患者感染愛滋病、B型肝炎、C型肝炎的悲劇。1985年開始對濃縮凝血因子進行加熱處理以減低HIV，HBV的污染。，1987年又使用了介面活性劑處理的病毒滅活方法，從而使濃縮凝血因子不再傳播病毒。對於禁止使用未加熱處理的凝血因子一事，各國的步調不一。台灣在「血友病之父」沈銘鏡醫師的積極推動下，於1985開始禁止未加熱處理的凝血因子製劑使用。自1985年以後，台灣未有因為血液製劑受到污染，因而罹患HIV感染的血友病病患，而感染HIV病毒的病患總數僅53人。同一時間，日本則並未積極禁止使用，從罹患人數的比例來看，結果是顯而易見的。在中國，1995年起未經病毒滅活處理的濃縮凝血因子才被禁止生產。
血友病治療與凝血因子抗體
部分血友病患在接受凝血因子補充治療後，會產生凝血因子的抗體。這種抗體，會抵減凝血因子的治療效果。低抗體水準的情形，可以利用注射更大量的凝血因子來克服。但是若是高抗體水準的情形，注射大量的凝血因子完全無效，必須使用繞道治療(bypass therapy)，也就是利用APCC或基因重組製造的活化第七因子(Recombinant Activated Factor VII)，直接活化下游的凝血因子，促進凝血過程的開展。平時，為了減少抗體產生，應該避免使用產生抗體的凝血因子。不過，部分病人利用類似「減敏治療」的作法，在長時間接觸少量會發生抗體的凝血因子之後，不再產生任何抗體。當病人體內的抗體消失後，又可以利用補充凝血因子來治療疾患，而不需要繞道治療。 凝血因子抗體的產生，對於血友病的治療是一個很重要的課題。因為產生抗體，病人無法進行預防性治療，出血的機會增加。而且「繞道治療」使用的藥物，價格昂貴，往往造成沈重的經濟負擔。
社會問題
血友病的社會問題是多方面的。血友病患一向是社會的弱勢群體，在社會中常常受到各種不公平的待遇。
血友病患的主要問題有幾項：
因為出血的後遺症，導致病人有慢性癲癇，肢體障礙等問題，影響就學。
治療不足導致關節變形，不良於行。
經常需要高價醫療照護，導致家庭經濟問題。
因為接受血液製劑得到經血液傳染的傳染病，譬如HIV感染，各種肝炎。
病人在求學、就業、人們互動交往等過程中，經常發生難以想象的困難。高價的凝血因子，若是沒有良好的社會保險，醫療保險，以及政府大力補助，病人往往無法得到理想的治療。肢體的殘障，若是無法得到社會的全力協助，在就學就業上就沒有保障。病人因為體力差，容易出血，又加上低學歷，往往無法得到收入穩定和受人尊敬的工作。。
在中國，2002年以前血友病患者無論輕重一概禁止被高等院校錄取，即使2003年以後，高等院校也被允許以血友病為理由拒收患病學生。血友病患者也被排斥在醫療保險之外。另外，中國政府禁止進口國外血製品，使得國外相對廉價的濃縮凝血因子不能進入中國市場，使得血友病患者治療的必須藥品——濃縮凝血因子的價格長期保持昂貴。血友病患者常常低學歷、低收入，然而醫療費用十分昂貴，很多人常常無法接受最基本的治療，這也使得他們的生活狀況惡化。輕度血友病患者所受影響相對較小，有些人可以過上較好的生活。
近年來，有關人士已呼籲政府消除對血友病患者的各種不利政策，加強對血友病患者的關注，使血友病患者過上正常的生活。
學會與相關病友組織
世界血友病聯盟(World Hemophilia Foundation)
台灣之中華民國血友病協會
台灣全國關懷血友病協會
台灣血友病防治及研究中心
其他
血友病被稱為王室病，因為英國維多利亞女王是血友病致病基因的攜帶者，導致其子嗣中有大量血友病患者。
4月17日為世界血友病日。
 
(6)戴薩克斯症:

(7)色盲 :
色盲也稱「色覺辨認障礙」是一種無法正確辨識部分或全部顏色的疾病，通常色盲發生原因與遺傳有關，但有些色盲則與視神經和腦的病變有關，或由於接觸某些化學物質。色盲占全球人數約8%，男女比例上，男性的發生率遠高於女性，男性有8%，女性約0.5%，大部分的色盲為部分色盲，只有僅少數的色盲為全色盲。
發生原因
眼睛之所以能辨識顏色，是由於眼睛存在三種能辨色的椎狀細胞，這三種椎狀細胞分別能吸收不同波長範圍的光，分別是藍、綠、紅。當椎狀細胞受到損傷或發育不全時，就有可能造成色盲。
以發生原因來分，色盲可分為先天性色盲和後天性色盲。
先天性色盲多為紅綠色盲，對於紅綠辨色有障礙。大部分與顏色辨識有關的基因多位於X染色體上，且為隱性遺傳。
由於人類辨識顏色的基因是來自X染色體，故若母親為色盲者，則其所生的兒子必定是色盲。（因為男性第23對染色體為x-y基因，而色盲母親會將唯一令下一代有可能遺傳色盲的X染色體傳全數遺傳予兒子。）其詳細機制可參見X染色體。
後天性色盲的發生原因可能與視網膜、視神經病變有關，例如外傷、青光眼。
色盲分類
部分色盲大致可分為紅綠色盲和藍黃色盲，可利用石原氏色盲檢測圖來做檢測。
正常人所看到的RGBW顏色
紅色盲的人所見到的RGBW
綠色盲的人所見到的RGBW
藍色盲的人所見到的RGBW
紅綠色盲
患有紅綠色盲（red-green color blindness）的人難以辨認紅、綠色調。紅綠色盲包括紅色盲（protanopia，甲型色盲，第一色盲）、綠色盲（deuteranopia，乙型色盲，第二色盲）、紅色弱（protanomaly，紅色覺變常，甲型色弱，第一色弱）和綠色弱（deuteranomaly，乙型色弱，第二色弱）。紅色盲或綠色盲是因為缺少感受相應顏色的椎狀細胞。
紅綠色盲的人群中，男性多於女性，這是因為紅綠色盲是X染色體隱性遺傳病，即控制紅綠色覺的感受器的基因位於X染色體上，並遵循伴性遺傳規律。女性（46,XX）只有當兩條X染色體上的基因均顯示隱性方可表現為紅綠色盲，而男性（46,XY）的X染色體只要有隱性基因即可表現。
藍黃色盲
患有藍黃色盲（blue-yellow color blindness）的人難以辨認藍色和黃色。藍黃色盲包括藍色盲（tritanopia，第三色盲）和藍色弱（tritanomaly，第三色弱）。
全色盲
全色盲是指眼球中椎狀細胞缺少，或無作用，僅能依靠眼球中桿狀細胞來感受視覺影像光線的強弱。其視覺所見的景像只有灰階的色階分佈，眼睛對於亮度非常敏感，在白天的室外需戴上深色的太陽眼鏡保護眼睛。
一般社會上存在的全色盲比較非常少，但在太平洋上的平格拉普島（Pingelap）和彭培島（Pohnpei）上卻有極高的比例為全色盲；約1775年的一場颱風使得島上只倖存約20人，其中生還的一人帶有全色盲的隱性基因；因為島上的基因庫小，難以避免近親繁殖，致使島上全色盲的比例高於全世界其他地方的三萬分之一，平格拉普島人口約七百人，全色盲的比例高達十二分之一，這種造成全色盲的基因叫作馬斯肯基因，島上約有三分之一的人為帶因者[1][2]。
全色盲可利用史龍全色盲卡來做檢測。
色盲現況
色盲現況
男 女 合計 參考資料
總體 - - -  
總體（美國） - - 1.30% [1]
紅綠色盲（總體） 7 to 10% - - [2][3]
紅綠色盲（白種人） 8% - - [4]
紅綠色盲（亞洲人） 5% - - [5]
紅綠色盲（非洲人） 4% - - [6]
單色 - - -  
單色視網膜（無視錐） 0.00001% 0.00001% - [7]
二色色盲 2.4% 0.03% - [8]
紅色盲（長波長敏感視錐細胞缺失，L-cone） 1% to 1.3% 0.02% - [9][10]
綠色盲（中波長敏感視錐細胞缺失，M-cone） 1% to 1.2% 0.01% - [11][12]
藍色盲（短波長敏感視錐細胞缺失，S-cone） 0.001% 0.03% - [13]
三色視覺異常 6.3% 0.37% - [14]
紅色弱（長波長敏感視錐細胞缺憾，L-cone） 1.3% 0.02% - [15]
綠色弱（中波長敏感視錐細胞缺憾，M-cone） 5.0% 0.35% - [16]
藍色弱（短波長敏感視錐細胞缺憾，S-cone） 0.0001% 0.0001% - [17]
社會適應
色盲患者在職業的選擇上會受到限制，特別是美術、醫學、化工等性質的工作，需要依賴大量的辨色能力，在就學與在職訓練時就常因體檢結果而被拒絕。但在文學、史學、法律等方面就較不受限。
色盲的人不適合當電工，因電阻器以不同的色環標示電阻值。
許多交通號誌常用紅綠來表示，對於色盲患者，可教導他們依亮燈位置來辨識，但為了安全通常不被允許駕駛車輛。
色盲者亦不無優勢。他們在光線較弱時視力較強。[18]
下圖模擬了正常色覺者（trichromat，三原色視者）和二原色視者（dichromat）的狀況：可套用程式設計出一個適合色盲患者適合閱讀的網頁


(8)脆性X症候群:

體染色體顯性遺傳疾病 :

(1)家族性高膽固醇症 :

(2)亨丁頓氏症:

X染色體聯鎖顯性遺傳疾病:

(1)低磷酸鹽性佝僂症（維他命D阻礙性佝僂症）:
 
(2)地中海貧血:
地中海貧血（Thalassemia），又稱海洋性貧血，是一種先天的血液疾病，和父母的遺傳有關。 患者的紅血球較脆弱且容易死亡，其帶氧能力亦不足，超過某種程度無法正常生活；在結婚以前健康檢查可以篩選出來，是一種隱性基因遺傳，患者紅血球的體積較正常細胞小，且有時因血紅素含量低較蒼白或呈靶型（target cells)。
病因
地中海貧血症的異常血紅蛋白是在1904年由一個芝加哥醫生發現的，直到1949年人們才通過電泳的方法發現異常血紅蛋白比正常血紅蛋白每個分子多了兩到四個正電荷。胺基酸序列分析證明，地中海貧血症患者的血紅蛋白的一個β亞基第6位胺基酸由正常的谷氨酸突變為異常的頡氨酸，導致血紅蛋白的載氧能力下降。但是另一方面，患有地中海貧血症的患者對瘧疾的抵抗能力要較正常人強，患上瘧疾的地中海貧血症患者，平均存活率顯著高於正常人群，因此在一些瘧疾比較嚴重的地區，如赤道以南非洲，地中海貧血症患者的平均預期壽命反而高於正常人群。
類型
根據血紅蛋白中不同位置的損害可分成兩類：α地中海貧血與β地中海貧血。α地中海貧血是血紅蛋白中的α血紅蛋白鏈有缺損，β地中海貧血則是血紅蛋白中的β血紅蛋白鏈有缺損。鐮刀型紅血球疾病,又名鐮刀型貧血(Sickle Cell Anemia )和地中海貧血不同的是它只發生β血紅蛋白的缺陷。
α地中海貧血
α地中海貧血的患者會在HBA1、HBA2這兩個基因發生異常。在成人造成β蛋白鏈過度製造，在新生兒則是γ蛋白鏈過多。過多的β蛋白鏈形成四聚物(tetramers)使紅血球的攜氧能力降低。
β地中海貧血
β地中海貧血的患者則是在第11號染色體上的HBB基因發生突變。不正常的細胞會製造過量的α蛋白鏈，然後結合在紅血球的細胞膜上造成細胞膜損壞；若其濃度過高，則有形成有毒聚集體(aggregates)的可能。
癥狀
地中海貧血症有隱性、輕度和重度之分。重度患者通常不能存活；而兩個隱性或輕度患者結婚，他們的下一代則有1/4機會患有重度地中海貧血症。相反地，兩者中只有一位是存有地中海貧血症基因的話，不論程度如何，則下一代沒有此問題或只帶有隱性。
由於地中海型貧血的患者缺少正常的血紅素，紅血球攜氧功能差，體內主要造血器官骨髓與次要造血器官肝臟、脾臟均會進行旺盛的造血作用，但造出的紅血球也多半品質不佳，容易被破壞，成為惡性循環。骨髓增生會侵犯周圍的皮質骨，使骨骼較脆弱。旺盛的造血作用會消耗極多的養分與能量，使身體其他部位的養分供需失調。不斷的輸血可以改善貧血的症狀，也可避免過度的造血作用，但血紅素中的鐵質會過度存在身體中，並堆積至各重要器官造成器官病變。
而生活中，地中海貧血患者因血紅素帶氧量不足而影響患者在體力上的差異，患者不適宜進行太激烈的運動。另外亦因為血紅素不足的關係，患者比較容易有頭暈、頭痛甚至腰痛的症狀。
診斷
實驗室檢查：外周血象呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不等，中央淺染區擴大，出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪‧周氏小體等；網織紅細胞正常或增高。骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞佔多數，成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多＞0.40，這是診斷重型β地貧的重要依據。顱骨X線片可見顱骨內外板變薄、板障增寬，在骨皮質間出現垂直短髮樣骨刺。
治療
現在的治療方法就是每四個星期作定期的輸血和定時注射除鐵藥物。
輸血後，紅血球會在未來的四個月內漸漸地分解。而紅血球裡鐵質會積聚在身體內。鐵質積聚過多時便會破壞肝臟、心臟及身體各部份。假如這個問題得不到解決，患者都不能活多過二十歲，所以病人需要接受「除鐵藥─Desferal」的皮下注射去排洩這些多餘的鐵質，而每星期中需要注射五至七晚及每晚不少於八小時。這種治療十分成功，大多數的兒童接受輸血及除鐵藥治療後都能有正常健康生活。
而近五至六年間，在除鐵藥上有突破性的發展。由只可以以皮下注射之方法變為口服藥(L1 Ferriprox)，此方法可免除因皮下注射所帶來之不必要痛苦及阻礙，對兒童來說是一大福音。但要注意，在更多的醫學報告中提出，皮下注射及口服藥的藥效比較中得出「皮下注射的治療效果比起口服藥來得全面而口服藥則對病人之心臟較有療效。」的結果。所以近年亦提出混合療法，即是每星期二至四天不等之皮下注射同時再加上口服藥，此方法在不同的醫學報告提到混合療法比起皮下注射及口服藥來得更全面。
另外一種治療方法就是骨髓或臍帶血移植:由病童一位與他的組織吻合兄弟姊妹捐出骨髓移植到病童體內，此為「親屬骨髓移植」但近年亦有研究報告顯示，能夠由一位非直系親屬甚至非親屬捐出骨髓移植到病童體內，此為「非親屬骨髓移植」。其中要注意一點，不論「親屬骨髓移植」或「非親屬骨髓移植」之治療方法皆非為百分百成功率，「親屬骨髓移植」成功率只有六至八成，而「非親屬骨髓移植」更只有四至七成。
以上資料來源為本人之主診醫生，如有任何問題請到討論板發言及不要刪除以上資料。

染色體變異所引起的遺傳疾病:
(1)唐氏症;
唐氏症候群（21-三體症候群）又名「先天愚型」，包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現象，會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。這個病因在19世紀末，首次能描述它的病理的英國醫生約翰·朗頓·唐（John Langdon Down）而命名。
歷史
1866年，英國醫生唐·約翰·朗頓在學會首次發表了這一病症。它最早叫「蒙古症」或者「蒙古痴呆症」，因為唐醫生發現他的病人的面部比正常人較寬，眼睛小而上挑，看起來與蒙古人有類同之處。在現今醫學界認為這種叫法不尊重，也無醫學實際意義，而不再普遍使用。由於面容有相似的特徵，唐氏症候群病人也被俗稱為「國際人」。
1959年，法國遺傳學家傑羅姆·勒瓊(Jerome LeJeune)發現唐氏症候群是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現象。這也是人類首次發現的染色體缺陷造成的疾病。
1961年，「唐氏症候群」一詞由《柳葉刀醫學期刊》（The Lancet）的編輯首先使用。
1965年，WHO將這一病症正式定名為「唐氏症候群」。
概述
唐氏症候群患者的瞳孔上會有典型的白點，叫Brushfield斑點。
隨著產婦年齡的增長嬰兒患唐氏症候群的風險比率唐氏症候群患病機率高低與人種，生活水準等沒有直接聯繫，估計每660個新生兒就有一個患有唐氏症候群，使之成為最常見的染色體變異。高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏症候群的風險。在20到24歲之間，患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。原因是隨著產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的増加。但是，另一方面，大約80％的症候群患嬰是35歲以下產婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關係。
另外也有多餘的染色體來自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4。患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學諮詢和遺傳測試例如「羊水診斷」等。
唐氏症候群的小孩與不患病的小孩相比處於直接劣勢。通常認為患病兒童的精神發育遲緩，智商很少超過60的，腦部通常過小、過輕。小腦、腦幹和腦前回出奇地小。教育進度會因疾病和殘疾而遭到破壞，例如不斷複發的傳染病、心臟病、弱視、弱聽等。其他因患病造成的生理特徵包括猿皺等扭曲的面部特徵，有的唐氏症候群患者青年期以後由於壓力會引發抑鬱症。但總體上顯示出性格開朗的傾向。40歲以後患阿茲海默病比率高，容易出現記憶喪失、知能持續低下、人格變化等癥狀。
患者身體特徵
以下特徵並非全部出現在患者身上，根據個人差異，也有身體特徵上不明顯的例子。 身材矮小，肌肉緊張度低下，體力低下，頸椎脆弱。頭部長度較常人短，面部起伏較小，鼻子，眼睛之間的部分較低，眼角上挑，深雙眼皮。耳朵上方朝內側彎曲，耳朵整體看上去呈圓形而且位置較低。舌頭比較大。脖子粗壯。手比較寬，手指較短，拇指和食指之間間隔較遠，小指缺少一個關節，向內彎曲。手掌的橫向紋路只有一條，指紋為弓狀。腳趾第一趾與第二趾之間間隔也比較大。　
併發症
唐氏症候群患者伴隨有器臟畸形變異的機率也較高，但並非所有併發症都會出現，也有完全沒有併發症的例子。
消化器官畸形，如先天性食道閉鎖症，十二指腸狹窄，鎖肛等
先天性心臟病，患病比率高達40%，尤其是心內膜不全比例較高，通常如果不進行早期治療會有致命危險。
白內障，患病率為2%
急性白血病，患病率為1%
環軸間接不穩定性，患病率2-3%
甲狀腺疾病，患病率3%
點頭癲癇，患病率10%
一時性骨髓異常增生症
眼異常，由角膜，水晶體異常引發近視，遠視，散光等
浸出性中耳炎，容易在內耳積蓄液體引發耳炎，影響聽覺
醫學研究
超聲波顯示出一個患上唐氏症候群與巨膀胱的胎兒。常染色體按照大小順序編號由1到22號，染色體早期的檢查中，曾誤認為唐氏症候群患者較大的染色體是第21對，其後的研究表明是源於較小的染色體的異常。但是為了不引起混亂，將第21對與第22對的名稱對調，現在繼續沿用「第21對染色體三體變異」這一名稱。
唐氏症候群患者的第21對染色體多出一條變成三條。第21對染色體是最小的染色體，其攜帶的遺傳信息也相對較少，比較其他染色體的三體變異現象屬於輕度先天異常。所以能將患病嬰兒正常產下的幾率較高。
有關嬰兒出生前可導致智力問題的疾病，以唐氏症候群的研究最多及最詳盡。根據研究個案顯示，95%的患者的第21對染色體都有異常(變成有3條)的現象。而餘下的5%，都是因為在第21對染色體的相關部份重複了，比如各種第21對染色體的位置轉移。照病理學的臨床研究，患者的智力障礙從中度到重度的都有。
種類
第21對染色體的三體變異現象。
染色體移位造成第14對染色體的變異。基本上分為三種類型：
標準型第21對染色體三體變異（Trisomy 21）：又稱廿一三體症，第21對染色體多出一條，細胞中有四十七條色體，占唐氏症候群患者的90-95%
這大多是由通常第1減數分裂期的不分離造成的。也有在第2減數分裂時發生的情況。父母方通常都攜帶正常的染色體，嬰兒是偶然形成的三體異常。
染色體移位型(Translocation)：占全體比例的5-6%
細胞中多出一條染色體，附著在D組（第13、14、15對染色體）或者G組（第21對22對染色體）的染色體上，特別容易出現在第14對或第21對染色體上。移位型中一半左右是偶發性的，也就是父母雙方都是正常染色體。另外一半是遺傳性移位，父母有一方攜帶有這樣的染色體，這在家族中常能找到相同病症的親屬。
無色體型(Mosaicism)：占全體比例的1-3%
由第21對三體變異染色體結合體（占80%）和正常細胞結合體的體細胞分裂所產生的不分離造成。這種場合表現出來的臨床現象較輕。通常父母方染色體正常，染色體的不分離在受精卵的細胞分裂過程中偶然發生，造成嬰兒的部分細胞三體變異，部分細胞正常，極為罕見。
檢查
在妊娠11～13+6周，測量胎兒頸項透明層厚度（NT檢查）是篩查唐氏綜合征等染色體異常的敏感指標。62%～80%的先天愚型胎兒可表現出NT增厚（大於3mm）。在妊娠14～16周左右，對羊水進行染色體檢查可以明確判明患病與否。這種檢查在一般的婦產科醫院就能進行。
但是根據各國相關規定不同，針對這種檢查的具體措施也有不同，比如在日本，基於一般的學會倫理規定，對這種出生前檢查不做積極的推薦，只有在妊婦自行主張，如結婚的夫婦必須徵得雙方同意的情況下，醫院才給與實施檢查。檢查結果也是在確認妊婦希望得到通知后才告之。
但是另一方面，如英國出生前診斷作為一項國家政策，這種檢查十分普及。
治療護理
嬰兒
沒有相應的治療方法。在循環器併發症無法進行外科治療的幾十年前患者平均壽命只有20歲左右，現在如果對其併發的畸形進行治療能保持患者的身體健康狀態，而且平均壽命已經增加到50歲左右。甚至有的患者還通過努力完成了四年制大學學業。另外，早期的養育護理有助於患者的發育。
母親
通常生下患有唐氏症候群嬰兒對母親是很大的打擊，所以針對患者母親的精神護理尤為重要。
社會爭議
檢查
出生前檢査現在受到廣泛的爭議。通常從醫學角度上講「針對35歲以上高齡妊婦的出生前檢查能高比例的發現病症」，但是這樣行為構成對唐氏症候群患者的歧視，以及人權倫理上的問題，所以受到患者以及人權組織等強烈的反對。但是另一方面，如果一個家庭內如果有兩個患者會構成極大的負擔，一般為了防止第二胎同樣患病父母通常都會進行出生前檢查。
在不強烈反對墮胎的社會，會出現另一種爭議：大規模推廣高齡產婦的檢查後，唐式症新生兒數量只有稍微減少，因為有許多低年齡的產婦並沒有被提醒要做檢查；因此對於各年齡的產婦都應該提醒有生出唐式症嬰兒的風險。
墮胎
即使出生前檢查發現胎兒患有唐氏症候群，根據各國法律的不同規定，關於墮胎的措施也不相同。
在中國，如果檢查出嬰兒患有唐氏症候群，可以依照父母的意願決定墮胎與否。
日本根據《母體保護法》規定，不認可由於胎兒的問題而進行的人工墮胎。但是相關條文又說明「繼續妊娠或分娩會在身體或經濟理由上對母體健康造成顯著的傷害」或者「對母體來說構成極大的精神問題」或者「由於精神問題對母體構成了極大的健康障礙」的情況下，妊娠未滿22周前可以人工墮胎。但是墮胎的必要性需要指定醫生的確認，能夠進行的醫療機構也有指定。

 
(2)克萊費德氏症候群 :

(3)透納氏症候群:

(4)多重基因共同影響所造成的遺傳疾病:
冠狀心臟疾病、高血壓、中風及許多種類的癌症。有關這方面的研究目前仍在進行中。

粒線體基因變異所引起的遺傳疾病:
粒線體為細胞內一重要的胞器。 在氧氣存在下，它在細胞內將食物中儲藏的化學能轉化成另一種細胞可使用的能量形式—ATP，故粒腺體又稱為細胞的發電廠。粒線體擁有自己獨具的DNA。在近幾年的研究中發現有數種遺傳性疾病是因為粒線體DNA發生突變所導致。這種遺傳疾病有下列的一些特性，使得其在家譜分析中會顯得特別。 第一個特性是這種遺傳疾病是由得病的母親傳給兒子與女兒。如果母親的粒腺體全是有缺陷的粒腺體時，她所有的小孩，不論男女都會得病。有一種視覺發育的疾病（Leber』s hereditary optic atrophy），就與這種母系遺傳的類型有關，並且發現粒腺體基因的變異，但奇怪的是發病的卻只有男性，其真正的相關基因至今仍不清楚。 第二個特性是，這種遺傳牽涉到母系的粒腺體，但是在一個細胞內含有數千個粒腺體，所以一個細胞內會有上千個粒腺體的染色體，是否這些染色體所帶有的遺傳訊息完全一樣還是不一樣，影響就大了。因為在母親的卵細胞成熟時會進行細胞質的分割，分割的細胞質中究竟有多少個正常或帶有基因變異的粒腺體，其間的比例就成為子代與母親間最大的不同。 第三個特性是，粒腺體的功能並不是只由粒腺體的基因來決定，細胞核內的基因也會對其功能發生影響。因為上述的三種特性，要分析牽涉到粒腺體的一些遺傳疾病的真正成因就顯得相當的複雜與困難了。

懷疑與遺傳有關或與遺傳有關但機理不詳的疾病:
檢查和預防:
1:應該做好產前檢查 2:防止近親結婚 3:適齡生育